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Hoy en día es posible conocer el estado cromosómico y genético de los embriones antes de su implantación, de manera que sólo se depositen en el útero aquellos embriones «sanos» para las anomalías estudiadas.

Generalmente, las enfermedades que se suelen estudiar son el síndrome de Down, síndrome de Edwards, alteraciones de los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner, y enfermedades monogénicas relativamente frecuentes como la fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, etc.

Mediante este estudio, también es posible conocer el sexo de los embriones para descartar enfermedades genéticas ligadas al sexo. Por tanto, la indicación médica para realizar un estudio genético en los embriones es sobretodo tener antecedentes de alguna enfermedad genética en particular, motivo por el cual puede existir un riesgo aumentado de aparición de la enfermedad en la descendencia.

Otros motivos por los cuales se aconseja diagnóstico genético preimplantacional es tener varios abortos o cuando la mujer posee edad avanzada, pues es bien conocido el aumento de riesgo de cromosomopatías en el bebé cuando la madre supera los 38 años de edad.

El proceso consiste en obtener embriones mediante fecundación in vitro, y tras un periodo de incubación en laboratorio, extraer unas poquitas células para analizarlas mediante técnicas genéticas moleculares. Según el resultado de ese estudio, que se suele tener en 1-2 días, se seleccionan para su transferencia aquellos  embriones que están libres de anomalías cromosómicas y genéticas.